Critères HLH-2004

Le diagnostic de HLH se fait sur la présence de 5 critères groupe A ou sur les 2 critères du groupe B.

Critères diagnotics de HLH : Groupe A

1. Fièvre ≥ 38,5°C. 2. Splénomégalie. 3. Cytopénies touchant au moins deux lignées hématopoïétiques : - hémoglobine < 9 g/dL (enfants de moins de 4 semaines < 10 g/dL). - plaquettes < 100.000 / mm³. - polynucléaires neutrophiles < 1000 / mm³. 4. Hypertriglycéridémie ou baisse du Fibrinogène: - Triglycérides ≥ 265 mg/dL ou ≥ 3 mmol/l. - Fibrinogène < 1,5 g/L. 5. Hémophagocytose dans la moelle osseuse, la rate, les ganglions lymphatiques ou le foie. - Ces cellules sont des macrophages avec présence d'éléments hématopoïétique dans le cytoplasme. - Elles sont inconstamment retrouvées et peuvent être également présentes en dehors de la lymphohistiocytose hémophagocytaire. 6. Absense ou faible taux d’activité des cellules NK. 7. Ferritine ≥ 500 µg/L. - Généralement ≥ 3000 µg/L. - Au delà de 10.000 µg/L, est très évocateur du diagnostic. 8. CD25 soluble ≥ 2400 UI/mL. - Correspond aux chaines α des récepteurs IL-2. - Un élévation ajustée à l'âge, et fonction des normes du laboratoire (définie à +2 DS de la moyenne du laboratoire), semble plus appropriée que la valeur 2400 UI/mL. 9. Niveau élevé des lactates désydrogènases (LDH) chez l'adulte. 10. Absence de malignité.

Critères diagnotics de HLH : Groupe B

1. Absence de malignité

2. Diagnostic de mutation concordant avec HLH : - Mutation pathologique de PRF1, UNC13D, Munc18-2, Rab27a, STX11, SH2D1A, or BIRC4.