Antécédents Familiaux

Non
(0)
Oui
(1)
Non
(0)
Oui
(1)
Non
(0)
Oui
(2)
Non
(0)
Oui
(2)

Antécédents Personnels

Non
(0)
Oui
(2)
Non
(0)
Oui
(1)

Signes Cliniques

Non
(0)
Oui
(6)
Non
(0)
Oui
(4)

Données Biologiques (LDL-Choléstérol)

Chaque fois que possible, essayez d'obtenir le taux de LDL-C antérieur au traitement.
LDL-C : < 155 mg/dL ( < 4,0 mmol/L)
(0)
LDL-C : 155 - 190 mg/dL(4,0 - 4,9 mmol/L)
(1)
LDL-C : 191 - 250 mg/dL(5,0 - 6,4 mmol/L)
(3)
LDL-C : 251 - 325 mg/dL (6,5 - 8,4 mmol/L)
(5)
LDL-C : > 325 mg/dL ( > 8,5 mmol/L)
(8)

Tests de Génétique Moléculaire (Analyses ADN)

Suite à des tests de génétique moléculaire, est-ce-qu'une mutation causale a été identifiée dans les gènes LDLR, APOB ou PCSK9 ?

Non
(0)
Oui
(8)

Interprétation des Critères Dutch Lipid Clinic

  • -Score 0-2 : hypercholestérolémie familiale (HF) Peu Probable

    -Score 3-5 : hypercholestérolémie familiale (HF) Possible

    -Score 5-8 : hypercholestérolémie familiale (HF) Probable

    -Score > 8 : hypercholestérolémie familiale (HF) Certain

Les références

  • Site FH Score: www.fhscore.eu. Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2013;34(45). Michel Farnier, Eric Bruckert, Catherine Boileau, Michel Krempf, Diagnostic et traitement des hypercholestérolémies familiales (HF) chez l'adulte : recommandations de la Nouvelle société française d'athérosclérose (NSFA), Volume 4036, Issue 3061, 06/2013, Pages 917-e176.

Formules liées

Dutch Lipid Clinic Network Score

Le Dutch Lipid Clinic Network Score est un outil diagnostique utilisé pour évaluer la probabilité d’une hypercholestérolémie familiale (HF). Il combine des données cliniques, biologiques et familiales : taux de LDL-cholestérol, antécédents familiaux, présence de xanthomes tendineux, maladie coronaire précoce.

Objectif et utilité

  • Identifier les patients à risque d’hypercholestérolémie familiale
  • Stratifier le risque cardiovasculaire
  • Proposer un dépistage familial (cascade screening)

Méthode de calcul

Le score attribue des points à chaque critère (clinique, biologique, familial). La somme permet de classer la probabilité d’HF :

  • ≥ 8 points : HF certaine
  • 6–8 points : HF probable
  • 3–5 points : HF possible
  • < 3 points : HF peu probable

Interprétation

Plus le score est élevé, plus la probabilité d’une HF est importante. Il guide la décision d’un suivi spécialisé et d’un dépistage familial.

Limites & précautions

Ne prend pas en compte les tests génétiques modernes, qui apportent une confirmation définitive. Variabilité possible selon la qualité de l’anamnèse familiale et clinique.

Intérêt en pratique clinique

Outil simple et largement utilisé, notamment en médecine générale et en cardiologie préventive, pour orienter les patients vers un dépistage spécialisé.